神経細胞が徐々に破壊されていき、やがて寝たきりとなってしまう難病「ハンチントン病」。これまで有効な治療法が存在しませんでしたが、ついに病気の進行を大幅に遅らせる可能性を持つ遺伝子治療薬が臨床試験で良好な結果を示しました。
オランダのバイオテクノロジー企業 uniQure が開発中の「AMT-130」という治療薬は、ハンチントン病の未来を変えるかもしれません。
ハンチントン病とは？ 🧠
- 遺伝性の神経変性疾患で、大脳中心部の神経細胞が変性・脱落
- 主な症状：
- 不随意運動（舞踏運動）
- 認知機能の低下
- 抑うつや妄想などの精神症状
- 発症年齢は 30～50歳 が多く、進行とともに歩行や嚥下が困難に
- 最終的には 重度の認知症や寝たきり状態 に
原因は「huntingtin（HTT）遺伝子」の異常で、性別に関係なく 50％の確率で遺伝します。ヨーロッパやアメリカでは約7万5000人の患者がいるとされています。
新たな遺伝子治療薬「AMT-130」💉
uniQureが開発する AMT-130 は、異常なハンチンチンタンパク質を抑制するよう設計された遺伝子治療薬です。
特徴
- 人工マイクロRNA を組み込んだアデノ随伴ウイルスベクターを使用
- 変異したハンチンチンタンパク質の産生を阻害
- MRIで観察しながら微細なカテーテルで脳内に直接投与
- たった 1回の投与で長期的な効果 を発揮する仕組み
標的となるのは、大脳の「尾状核」「被殻」「線条体」といった部位です。
AMT-130は脳内の異常なハンチンチンタンパク質のレベルを低下させ、ハンチントン病の進行を遅らせるために開発された遺伝子治療薬です。
標的となるのは、大脳の中心部にある尾状核(caudate nucleus)や被殻(Putamen)、線条体(striatum)といった部位です。
AMT-130は微細なカテーテルを利用して、MRIで観察しながらこれらの標的部位に届けられます。
こうして脳の病変部に直接送達されたAMT-130は、たった1回の投与で長期的な効果を発揮するとのことです。
臨床試験の成果 📊
2025年9月、uniQureは 第I／第II相臨床試験のポジティブな結果 を発表しました。
- 被験者：ハンチントン病患者 29人
- 比較対象：投与群 vs 投与なしの対照群
- 評価指標：
- 複合統合ハンチントン病評価尺度（cUHDRS）
- 総合機能能力（TFC）
- 認知・運動テスト（SDMT, SWRT, TMS など）
結果（36カ月追跡）
- 高用量AMT-130群では疾患進行が75％遅延（cUHDRS評価）
- TFC評価でも60％の進行遅延
- 認知機能や運動能力のテストでも大幅な進行抑制を確認
ロンドン大学ユニヴァーシティ・カレッジのハンチントン病センターを率いる エド・ワイルド教授 は次のように語っています。
「AMT-130は、ハンチントン病の進行を遅らせる初の認可治療薬になる可能性があります。これは本当に世界を変える成果です」
「早期に治療を開始すれば、数年から数十年にわたり質の高い生活を送ることができるかもしれません」
今後の展望 🌍
ハンチントン病はこれまで「治療不能」とされてきましたが、AMT-130の成果は希望をもたらしています。
- 病気の進行を抑える初の治療薬候補
- 早期治療で 長期的な生活の質改善 が期待できる
- 将来的には「完治」へ近づく可能性も
世界中の患者と家族にとって、まさに「光明」となる発表です。
まとめ ✅
- ハンチントン病は遺伝性で進行性の難病
- 現在、有効な治療法は存在しない
- uniQureの AMT-130 は遺伝子治療薬として大きな成果を示した
- 高用量投与で 疾患進行が最大75％遅延
- 将来、初めての「進行を遅らせる治療薬」として承認される可能性
